วิตามิน
โดย:
Miko
[IP: 85.206.166.xxx]
เมื่อ: 2023-05-13 17:37:35
โรคกระดูกอ่อนที่สืบทอดมาอีกรูปแบบหนึ่งคือโรคกระดูกอ่อนที่ขึ้นกับวิตามินดีประเภทที่ 1 (VDDRI) ซึ่งความบกพร่องของเอนไซม์ที่เปลี่ยนแคลซิไดออลเป็นแคลซิไตรออลทำให้เกิดการขาดวิตามินดีและทำให้สูญเสียแคลเซียมจากกระดูก โรคกระดูกอ่อนที่ขึ้นกับวิตามินดีประเภท II (VDDRII) เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่สูญเสียการทำงานในยีนสำหรับตัวรับ วิตามิน ซึ่งส่งผลให้เนื้อเยื่อไม่สามารถดูดซับแคลซิไตรออลได้ VDDRII เกี่ยวข้องกับโรคกระดูกอ่อน ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ (แคลเซียมในเลือดลดลง) และในบางกรณีผมร่วง (ศีรษะล้าน) ทั้ง VDDRI และ VDDRII เป็น autosomal recessive (ต้องมีสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์สองชุด หนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน จำเป็นต้องทำให้เกิดโรค) และแสดงออกมาในวัยเด็กหรือวัยเด็กตอนต้นมีหลายกลุ่มอาการที่คล้ายคลึงกัน ตัวอย่างเช่น de Toni–Fanconi syndrome มีลักษณะเฉพาะคือโรคกระดูกอ่อนผิดรูปและท่อไตบกพร่อง นอกจากนี้ เนื้องอกที่ผลิตสารที่สามารถยับยั้งการดูดซึมกลับของฟอสเฟตโดยไต (oncogenic osteomalacia) อาจนำไปสู่ความผิดปกติประเภทกระดูกอ่อน เนื้องอกที่ทำให้เกิดภาวะฟอสเฟตในเลือดต่ำ (ซีรั่มฟอสเฟตลดลง) มักหาได้ยากเนื่องจากมีขนาดเล็กและเกิดขึ้นในเนื้อเยื่อที่เป็นเส้นๆ หรือมีเซนไคม์ รวมทั้งกระดูก
- ความคิดเห็น
- Facebook Comments
